Treåriga Livs mystiska sjukdom är äntligen utredd: "Otroligt tacksam"

Ett telefonsamtal förändrade allt. "Det känns hoppfullt", säger mamma Tina Cangemark.

Efter flera års oro har familjen nu fått en diagnos.

delningar

Liv Cangemark har under sina tre levnadsår tvingats genomgå flera undersökningar och tester. Läkarna kunde tidigt fastslå att hon lider av epilepsi och ataxi, men familjen misstänkte att det rörde sig om något mer. Vid två och ett halvt-års ålder var hon till utvecklingen som en sju till åtta månader gammal bebis.

Trots besök hos både neurologer och sjukgymnasier samt en mängd undersökningar och rehabiliteringar var hennes hjärnsjukdom ett mysterium för sjukvården.

– Epilepsi har man kunnat konstatera, men i övrigt ser hon ut att vara helt frisk, har mamma Tina Cangemark tidigare berättat för 24Kalmar.

Familjen sökte desperat efter svar och i början av året inträffade ett stort och viktigt genombrott. Med hjälp av Willefonden kunde Liv Cangemark åka tillsammans med föräldrarna till National Institutes of Health (NIH) i USA, den 14 januari. Där undersöktes hon av ett team läkare som bland annat gjorde en genetisk utredning.

USA-resan gav svar på flera frågor. Bland annat visade teamets undersökningar att Liv Cangemark hela tiden får små anfall. De är skadliga för hjärnan och kan innebära livsfara för treåringen. Man rekommenderade att hon skulle behandlas med bensodiazepiner, de är lugnande och skulle kunna förhindra hjärnskador genom att dämpa hjärnaktiviteten.

Däremot kunde man inte ställa någon diagnos och familjen har svävat i ovisshet. Ända tills förra torsdagen, då Tina Cangemarks telefon plötsligt ringde.

– Det var från USA. De berättade att läkarna hade fått svar på genundersökningen. Liv har Retts syndrom, det får man av en förändring i en speciell gen. Denna förändring ställer till det för vissa nervceller och det kan bli vajsing med bland annat andningen, förklarar hon.

En gång i tiden har Liv kunnat sitta upp och säga "mamma", men det kan hon inte längre, vilket Tina Cangemark har oroat sig för. Diagnosen har dock ingivit hopp.

– Det ingår tydligen i en av faserna när man har Retts syndrom och förmågorna kan komma tillbaka i nästa fas.

Två dagar innan telefonsamtalet hade det kommit ett mejl från USA, i vilket det stod att man hade information om Liv och att Livs pappa behövde vara med och lyssna. För Tina Cangemark kom sedan beskedet som en chock.

– Först blev jag ledsen som ett barn. Det kändes som att allt hopp var ute när de sa att det var ett syndrom, eftersom jag insåg att det inte går att bota med en tablett eller operation. Nu när jag har läst om det tycker jag inte att det inte är så farligt trots allt. Under hela den här tiden har jag varit mest rädd för att Liv ska försvinna från oss men dessa barn gör inte det, de kan få jättebra liv. Nu när vi har fått en diagnos är det även lättare att ge henne det stöd hon behöver.

En vanlig dag hemma hos familjen Cangemark börjar tidigt. Liv vaknar och sondmatas, hon kan nämligen inte äta själv. Efter det är hon trött och sover ytterligare någon timme. När hon sedan vaknar är det dags för muskelträning och tid utomhus.

– Liv är en helt annan tjej. Hon är mycket piggare och har gått upp tre kilo på fem veckor. Hon äter tre mediciner mot epilepsi och den nyaste har visat sig göra så att de dagliga kramperna inte visar sig så mycket vilket gav oss hopp. Däremot har ingen förändring märks på de nattliga, berättar Tina Cangemark.

För fyra veckor sedan började Liv dock kräkas så våldsamt att hon ibland inte fick luft. Detta fick familjen att dra ner på den ena medicinen och därför har treåringen just nu knappt något att sätta mot epilepsin. Mamma Cangemark berättar att prio är att stävja epilepsin, eftersom den eventuellt kan vara ett resultat av något annat.

– Nu när vi har fått veta att hon har Retts syndrom funderar vi på om den allvarliga epilepsin har orsakats av något annat. Vi vet dock att det är viktigt att få bukt med den, annars kommer hon aldrig komma ifatt i utvecklingen. Hjärnan är för upptagen med anfall om natten så den hinner inte bearbeta vad som hänt under dagen.

Små ljusglimtar är dock värda mycket och diagnosen har gjort att familjen kan andas ut och släppa lite av oron. Tina Cangemark vill även tacka alla som har hjälpt till att samla in till USA-resan och därför anordnar hon nu ett evenemang som kommer att hållas på Hamscenen i Borgholm fyra tisdagar framöver. Första tillfället är redan nästa vecka.

– Willefonden har gjort vansinnigt mycket och vi vill ge tillbaka något som tack till alla som har stöttat oss. Det kommer att bli en riktig failjefest med musikuppträdanden, clownen Mike och hoppborgar. Alla pengar som samlas in går till Willefonden, så att de kan fortsätta hjälpa andra, avslutar hon.

Har du ett nyhetstips? Tipsa redaktionen genom att klicka här.

delningar

Nyhetsbrev

Prenumerera på Sveriges snabbaste och mest ultralokala nyhetsbrev. Här får du nyheter om stora som små händelser.
Genom att skicka in mina uppgifter godkänner jag 24 Sveriges data- och cookiepolicy.